一边是高昂的用药费用，一边是少数群体的健康权益，罕见病药物保障时常陷入公平性与可持续性的两难抉择。在2019年全国两会上，全国政协委员、致公党上海市委员会专职副主委马进带来提案，建议由政府主导，多方筹资建立罕见病专项基金，由医保基金代为支付管理，并每年由医保部门向政府提交财政资助申请，以财政专项拨款的方式为罕见病治疗提供资金支持。
罕见病是一类发病率极低且多具遗传性的疾病，罕见病药物大多价格高昂。马进引用《中国罕见病药物可及性报告2019》数据称，《第一批罕见病目录》中共计74种罕见病在全球“有药可用”，然而，在中国明确注册罕见病适应证的药物仅有55种，涉及31种罕见病。55种药物中，仅有29种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。中国罕见病发展中心注册的罕见病患者共计5810人，其中42%的患者没有接受任何治疗，剩余58%的患者中，绝大部分未能及时且足量的服用治疗药物。
目前，罕见病患者保障在全国范围内尚未普及。马进表示，中国罕见病患者因病致残、因病致贫、因病返贫现象普遍。
解决罕见病药物保障，最重要的问题在于资金来源。马进建议，应按照多渠道筹资模式，建立罕见病专项基金；该基金由医保基金代管，独立筹资。具体来说，基本医疗保险出资30%，中央财政出资5%、地方财政出资5%、特殊税收出资40%（烟草25%，酒水15%）、福利和体育彩票10%、社会福利捐赠5%（通过减/免税政策激励社会各界进行福利捐赠）、其他5%（如罕见病彩票）。基金总额按占药费总费用2%筹集。 （据财新网）
